21 de marzo: Día Mundial del Síndrome de Down

La Sociedad Argentina de Pediatría (SAP) dice que todo chico con Síndrome de Down o sin él, constituye un ser individual. El desarrollo de su personalidad y de su ser físico y mental dependerá de los factores genéticos heredados y de las influencias culturales y ambientales que, en conjunto, distinguen a toda persona de cualquier otro nacido.

La fecha fue establecida de forma significativa a la trisomía 21: “3″ cromosomas en el par “21″ (mes 3, día 21). Este material genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el Síndrome de Down.

“No es una enfermedad ni un padecimiento. Sus causas son desconocidas. Cualquier pareja puede tener un hijo con síndrome de Down. Uno de cada mil niños nace con este síndrome”, dicen desde la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina.

El síndrome de Down es una alteración genética que puede detectarse durante el embarazo, a través de una ecografía específica que debe realizarse en la semana 12 de gestación. Esta ecografía permite detectar anomalías cromosómicas que indican la presencia del trastorno.

“Las mujeres gestantes tienen derecho a realizarse estudios prenatales ecográficos y sanguíneos, con estos podrían diagnosticarse cardiopatías, malformaciones gastrointestinales, y sospechar trisomía 21, haciendo que pueda nacer en una maternidad adecuada”, explica María José Fattore (M.N. 97.813), directora del Centro de Desarrollo Infantil y Estimulación Temprana “El Nido”, una institución municipal de San Isidro.

Una historia única, como cada persona
María Fernanda Godoy iba ilusionada a hacerse el examen de translucencia nucal que le indicaron durante su segundo embarazo. Durante el estudio, el médico le advirtió que era muy probable que su beba naciera con Síndrome de Down “por el tamaño de su cuellito y otras mediciones”, recuerda.

“Si existe la posibilidad que nazca con Síndrome de Down, Dios sabrá por qué lo hace”, pensó Fernanda en ese momento y no estuvo dispuesta a hacerse una punción o prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis, respectivamente) que se indica con la intención de evaluar en el microscopio el número y la estructura general de los cromosomas.

Estas pruebas acarrean un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, por lo que solo se recomienda en aquellas mujeres con un riesgo alto de alteraciones fetales.

“Sabía que todo lo que me tocara era porque Dios y Antonella me habían elegido”, asegura Fernanda, la mamá de Antonella. Una mujer joven, trabajadora, con un hijo adolescente y una beba hermosa y pícara que la mira con atención cuando su mamá habla.

El embarazo no fue sencillo. Hubo desprendimiento de placenta que es un riesgo de parto prematuro. Fernanda estuvo internada desde un mes antes de la fecha probable de parto y el nacimiento fue por cesárea en el Hospital Central de San Isidro con un equipo de salud entrenado en obstetricia y pediatría.

“Cuando la vi por primera vez, reconocí los rasgos del Síndrome de Down y por unos segundos tuve una mezcla de emociones, miedo a no saber si iba a poder con toda la situación”, reconoce.

Antonella salió de alta después de estar 45 días en neonatología con sonda para alimentarse y una vez que ganó el peso suficiente, la operaron del corazón. Hoy es una nena de tres años que camina, alegra los días de su mamá y su hermano Lautaro, que en un comienzo tuvo temor por la discriminación que podría sufrir la nena. “Yo le explico que si hay rechazo es porque hay desconocimiento”, resume Fernanda.

“Cuando va al jardín es una nena más, es sociable, está estimulada. El día a día es aprender con ella y acompañarla. Aprendí a conocer sus tiempos y sus necesidades. Es puro amor y te hace las cosas mucho más fáciles, se adapta a todo, por ejemplo, ahora está yendo a trabajar conmigo hasta que pueda retomar el maternal porque hoy, los horarios no me coinciden. ”, describe Fernanda, que es mandataria del automotor y trabaja por su cuenta.

El recién nacido con síndrome de Down
Fattore enumera los estudios necesarios para los primeros días del recién nacido:

Fondo de ojos: para pesquisar ROP (retinopatía del prematuro) y cataratas congénitas.
Ecocardiograma: para investigar cardiopatía.
Estudios audiológicos: para pesquisar hipoacusia.
Hemograma y hormonas tiroideas.
Ecografías de cerebro, caderas y riñón.
“El 21 de marzo conmemoro ese día con respeto por todos mis pacientes y sus familias, no me hace falta ponerme una media de cada color; lucho con sus luchas devastadoras y agobiantes por obtener oportunidades, accesibilidad a sus terapias, escuelas realmente inclusivas, acompaño médicamente el desarrollo infantil, para que puedan lograr independencia, autovalimiento e identidad”, sintetiza Fattore.

“Deseo que Antonella sea feliz, que sea lo que vino a experimentar en esta vida. La amamos, siempre la vamos a acompañar con muchísimo amor como el que ella nos regala cada día”, cierra Fernanda y en sus fotos podemos ver que Antonella destila una fuerza que nos impulsa para hacer el bien.

FUENTE: TN.