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Debido a que el origen de muchas de ellas aún se desconoce y los síntomas suelen ser similares a otras patologías comunes, en la mayoría de los casos llegar al diagnóstico puede llevar entre cinco y diez años.
ACTUALIDAD28 de febrero de 2023Este martes 28 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) con el fin de concientizar y promover el desarrollo de políticas que garanticen el acceso a la salud y otros derechos de las personas que las padecen. Las enfermedades poco frecuentes o también llamadas “enfermedades raras” (ER) son aquellas patologías que afectan a un número reducido de personas en una población determinada.
Y si bien el tipo de patología puede variar según el país y/o la región, una reciente publicación de la revista Nature basada en datos epidemiológicos disponibles en Orphanet, una base de datos europea sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos, determinó que en el mundo hay descritas clínicamente más de 6.000 enfermedades poco frecuentes definidas por prevalencia puntual sin contemplar los cánceres raros, ni las enfermedades poco frecuentes causadas por enfermedades infecciosas o intoxicaciones bacterianas o virales raras. Por tanto, se reconoce que el número total es considerablemente mayor.
Estas enfermedades afectan entre el 4 y el 8% de la población mundial, lo que arroja una cifra estimada de 300 millones de personas en el mundo que viven con alguna enfermedad poco frecuente. En la Argentina, en tanto se registran 3,6 millones de personas con EPOF.
Son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Según el artículo, siete de cada diez (72%) son de origen genético y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que tres de cada diez niños morirán antes de cumplir los cinco años.
En este contexto, llegar a un diagnóstico certero en tiempo y forma es el mayor desafío. Esto es porque, en promedio, ponerle nombre y apellido a una EPOF puede demorar entre cinco y diez años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo. Además, se estima que más de cuatro de cada diez personas reciben al menos un diagnóstico errado durante el proceso, con las consecuencias para su salud que implica demorar al comienzo de un tratamiento adecuado.
Los datos indican que como consecuencia del retraso diagnóstico, el 35% de las personas no recibe apoyo o tratamiento, al 31% se le agrava la enfermedad o síntomas y el 23% recibe un tratamiento inadecuado.
FUENTE: Infobae.
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